Screening v I. trimestru těhotenství

Prenatální screening vrozených vývojových vad u plodu

Screeningové vyšetření vrozených vad plodu je orientační metodou, která slouží k vyhledání těhotných žen se zvýšeným rizikem některých vrozených vad. U této skupiny těhotných je potom doporučováno pokračovat v dalším vyšetření, které již stanoví typ vady.

Prenatální vyšetření

Současná medicína nabízí těhotné ženě metody, kterými lze zjistit některé vrozené vady plodu ještě před narozením. Takového vyšetření nazýváme prenatální. Pokud je zjištěna závažná vada plodu, může se těhotná žena rozhodnout pro eventuální ukončení těhotenství.

Screening v I. trimestru těhotenství

Screeningové vyšetření Downova syndromu a některých dalších chromozomálních vad plodu je orientační metoda, která stanoví riziko pro tato postižení, vyjádřené v číslech, např. riziko 1:150, apod.. Je však pouze jeden způsob k přesnému určení, zda plod má či nemá tyto vady, a to diagnostické vyšetření za pomoci odběru plodové vody (amniocentézy) nebo odběru choriových klků (CVS).

V každém těhotenství existuje riziko asi 3 - 5%, že plod může mít nějakou vrozenou vadu - od vad drobných ("kosmetických") až po vady závažné, ohrožující další vývoj i život takto postiženého jedince. Toto riziko platí i pro rodičovské páry zcela zdravé, bez genetické zátěže v rodině. Test, který by stoprocentně vyloučil všechny možné vady, neexistuje.

Jak a kdy se toto vyšetření provádí

Nejpřesnější způsob zhodnocení rizika Downova syndromu a dalších chromozomálních aberací v prvním trimestru nám určuje kombinace těchto hodnot:

  1. věk matky
  2. ultrazvukový nález v období mezi 11. - 14. týdnem těhotenství - tzv. prosáknutí záhlaví
  3. hladiny jistých těhotenských hormonů v mateřské krvi

Věk matky: Downův syndrom a jiné chromozomální aberace jsou obvyklejší u starších matek, ale mohou se objevit v kterémkoliv věku těhotné, i když se vzrůstajícím věkem riziko stoupá.

Prosáknutí záhlaví: ultrazvukem se měří tekutina na zadní části krčku plodu. Jeho hodnota u plodů s Downovým syndromem je oproti zdravým zvýšená.

Hladiny těhotenských hormonů: odebraná mateřská krev je vyšetřena na hladinu dvou hormonů (volná beta podjednotka hCG a PAPP-A). V těhotenstvích postižených Downovým syndromem bývá hladina volné podjednotky hCG zvýšená a PAPP-A naopak snížená.

Zjištěné hodnoty se dále zpracovávají počítačovým programem. Výsledkem je vyčíslené individuální riziko pravděpodobnosti postižení plodu.

Které vrozené vady může screening signalizovat

Screening I. trimestru je zaměřen především na vyhledávání rizika Downova syndromu (dříve označovaného jako mongolismus). Jedná se o nejčastější příčinu mentální retardace (opoždění duševního vývoje) často spojené s dalšími vrozenými vadami - např. srdce nebo trávicího traktu. Každá buňka lidského těla obsahuje 46 chromozomů. Plod získá 23 chromozomů ze spermie a 23 chromozomů z ženského vajíčka. Omylem může plod spojením vajíčka se spermií získat jeden nadpočetný chromozom navíc. Má tedy 47 chromozomů. V případě Downova syndromu jde o chromozom č. 21 (trizomie 21). Méně často se vyskytuje jiný nadbytečný chromozom - č. 18 - (vzniká soubor vad, které nazýváme Edwardsův syndrom) nebo chromozom č. 13 (vzniká soubor vad, které nazýváme Patauův syndrom). V těchto případech je závažnější postižení plodu než u Downova syndromu.

Co znamená pozitivní výsledek screeningu

Pozitivní riziko neznamená nic jiného než nutnost pokračovat ve vyšetření. Stanovit, zda plod je nebo není postižen závažnou chromozomálně podmíněnou vadou (např. nejčastěji Downovým syndromem), je možné pouze vyšetřením buněk plodu, které získáme buď odběrem choriových klků (CVS) nebo odběrem plodové vody (amniocentéza). CVS se provádí mezi 11. - 14. týdnem těhotenství a odebírá se při něm malé množství nezralé placentární tkáně. Amniocentéza se provádí nejčastěji mezi 15. - 19. týdnem gravidity. V obou případech se získávají vzorky obsahující tkáň s genetickými znaky plodu, což umožňuje detailní posouzení chromozomů. Problémem všech invazivních metod je riziko výskytu komplikací, které mohou vést ke spontánnímu potratu. Riziko ztráty těhotenství v souvislosti s amniocentézou či odběrem choria je, dle dlouholetých zkušeností, zvýšeno asi o 0,5 %.

Screening chromozomálních anomálií v 1. trimestru je zajištěn v této ambulanci. Screening bude probíhat v 10.-14. gestačním týdnu (9+6 - 13+6, odp. CRL 45-84mm) a bude ho tvořit podrobné ultrazvukové vyšetření, zejména šíjového projasnění (NT), zkušeným sonografistou a laboratorní hodnocení (PAPP A, free beta hCG) v certifikované laboratoři. Záchytnost kombinovaného screeningu v prvním trimestru je minimálně srovnatelná s druhotrimestrálním screeningem. Většina studií udává záchytnost větší (u II. trim. 65%, u I. trim. 85-90%). V případě pozitivity screeningu je zabezpečena genetická konzultace a invazivní vyšetření ke stanovení karyotypu plodu ve spolupracujícím zařízení. Dle týdne gravidity je proveden odběr choriových klků (CVS) či odběr plodové vody (AMC). Výhodou kombinovaného screeningu v I. trimestru je časnější informace o event. riziku a tím časnější možnost řešení event. patologického stavu.

Zdroj: odborná literatura

zpět do Screeningové vyšetření vrozených vývojových vad plodu