Prenatální diagnostika

Lékaři:

MUDr. Ivana Marková, Ph.D.

MUDr. Martina Studničková, Ph.D.

MUDr. Enkhjargalan Mracká

Spektrum poskytovaných služeb:

  1. kombinovaný screening v I. trimestru
  2. integrovaný test ve II. trimestru
  3. podrobná UZ morfologie ve 20.-22. týdnu
  4. superkonziliární ultrazvukové vyšetření
  5. UZ vyšetření zaměřené na růst plodu a funkci placenty ve 36. týdnu
  6. konzultace klinickým genetikem
  7. invazivní výkony(CVS, AMC)
  8. neinvazivní prenatální testování /NIPT/
  9. 3D/4D ultrazvukové zobrazení

Benefity:

1. Kombinovaný screening v I. trimestru

Vyšetření je zaměřeno na vyhledávání nejčastějších chromozomálních a morfologických vad plodu v období mezi 11.-14. týdnem těhotenství.

Skládá se ze 2 částí:

  1. biochemické vyšetření prováděné ideálně v období mezi 9.-10. týdnem (odběr krve těhotné k posouzení hladin 2 hormonů – free β-HCG a PAPP-A)
  2. ultrazvukové vyšetření prováděné v období mezi 11.-14. týdnem

Po absolvování ultrazvukového vyšetření je každé ženě ihned pomocí speciálního programu vypočítáno její individuální riziko narození dítěte s jednou z nejčastějších chromozomálních abnormalit – Downův syndrom (trisomie 21), Edwardsův syndrom (trisomie 18) a Patauův syndrom (trisomie 13). Toto individuální riziko se vypočítává z následujících údajů:

Dle výše vypočítaného individuálního rizika bude těhotná žena informována o dalším navrženém postupu.

V případě tzv. NEGATIVNÍHO výsledku je vypočítané individuální riziko chromozomálních vad nízké a těhotné ženě je zpravidla doporučeno provedení podrobné ultrazvukové morfologie plodu ve 20.-22. týdnu.

V případě tzv. POZITIVNÍHO výsledku je vypočítané individuální riziko na některou z chromozomálních vad natolik vysoké, že těhotné ženě doporučujeme provedení invazivního vyšetření (odběr choriových klků = část placentární tkáně nebo odběr plodové vody) k definitivnímu vyloučení dané vady.

Je třeba si uvědomit, že POZITIVNÍ výsledek testu neznamená, že dítě je postižené, a naopak výsledek NEGATIVNÍHO testu nezaručuje narození zdravého a živého dítěte.

V rámci ultrazvukového vyšetření v I. trimestru je rovněž možné diagnostikovat až 50 % morfologických (strukturálních) vad plodu (např. vady mozku, končetin, srdce, defekty břišní stěny a další). Nicméně provedení podrobného ultrazvukového vyšetření v období mezi 20.-22. týdnem, kdy je možné odhalit až 90 % závažných morfologických vad, považujeme za nezbytné.

Vyšetření není hrazeno z veřejného zdravotního pojištění, ale všechny zdravotní pojišťovny nabízí plné nebo alespoň částečné proplacení nákladů spojených s tímto vyšetřením. Pro přesné informace navštivte stránky své zdravotní pojišťovny.

CENA: 1 400 Kč

2. Integrovaný test ve II. trimestru

Výsledek kombinovaného testu z I. trimestru zpravidla doplňujeme provedením tzv. triple testu v 16. týdnu. Jedná se o biochemické vyšetření (odběr krve těhotné k posouzení hladin 3 hormonů – free β-HCG, uE3 a MS-AFP. Kombinaci výsledků z kombinovaného testu I. trimestru a triple testu využíváme ke zpřesnění výpočtu individuálního rizika na Downův syndrom a zároveň je vypočítáno riziko rozštěpových vad páteře.

3. Podrobná UZ morfologie ve 20.-22. týdnu

Ultrazvukové vyšetření, které se provádí ideálně mezi 20.-22. týdnem těhotenství. Slouží k podrobnému posouzení jednotlivých orgánů a orgánových systémů plodu (centrální nervová soustava, kostra, srdce, plíce, trávicí a vylučovací trakt, končetiny, genitál, pupečníkové cévy atd.) Umožňuje záchyt až 90 % morfologických (strukturálních) vad a zároveň posouzení markerů chromozomálních vad.

4. Superkonziliární ultrazvukové vyšetření

Vyšetření, které je možné provést kdykoli v průběhu těhotenství mimo pravidelně prováděná vyšetření při nejasném ultrazvukovém nálezu nebo při podezření na jakoukoli vrozenou vadu u plodu.

Při nálezu vrozené vady závisí další postup na charakteru a závažnosti vady. Některé případy vyžadují podrobnější vyšetření, např. provedení invazivního vyšetření, magnetické rezonance nebo provedení dalších ultrazvukových vyšetření k posouzení vývoje dané abnormality. Jakýkoli další postup je ideálně konzultován s těhotnou i partnerem.

5. UZ vyšetření zaměřené na růst plodu a funkci placenty ve 36. týdnu

Při tomto vyšetření hodnotíme velikost plodu a funkci placenty pomocí ultrazvukové dopplerometrie, abychom včas odhalili případné opožďování růstu s jeho možnými následky.

6. Konzultace klinickým genetikem

Genetická konzultace je určena k vyjádření míry rizika daného onemocnění, případně ke stanovení diagnózy genetického onemocnění u plodu a navržení dalšího postupu. Indikace ke genetické konzultaci jsou různé:

7. Invazivní výkony

Z invazivních výkonů se běžně provádí odběr choriových klků (CVS) a odběr plodové vody (aminocentéza). Jedná se o v současné době o jediné dvě metody, které mohou definitivně vyloučit chromozomální vadu u plodu. V obou případech jde o ambulantní výkon. Při odběru choriových klků (CVS) se pod ultrazvukovou kontrolou odebírá malé množství placentární tkáně k jejímu vyšetření. Jde o ambulantní výkon, který se provádí mezi 11. a 14. týdnem těhotenství.

Při odběru plodové vody (AMC) se pod ultrazvukovou kontrolou odebírá malé množství plodové vody k jejímu vyšetření. Jde rovněž o ambulantní výkon, který se provádí od 16. týdne těhotenství.

Komplikací obou výkonů může být nechtěná ztráta těhotenství (0,5%).

8. Neinvazivní prenatální testování /NIPT/

Jednoduchá, bezpečná a přesná screeningová metoda, která je nabízena těhotným ženám k vyšetření Downova syndromu a dalších nejběžnějších chromozomálních vad u plodu pouze z krve matky již od 10. týdne těhotenství. Při tomto testu se ze vzorku krve těhotné ženy izoluje volná mimobuněčná DNA plodu. Úspěšnost v záchytu chromozomálních vad je více než 99 %.

Tato metoda má jak své výhody, tak také své limity, proto každému vyšetření předchází konzultace klinickým genetikem, který těhotné ženě podrobně vysvětlí smysl testu, postup a význam pozitivního či negativního výsledku. Za standardních podmínek je výsledek testu dostupný do 14 dnů. Vyšetření není hrazeno z veřejného zdravotního pojištění.

9. 3D/4D ultrazvukové zobrazení

Trojrozměrné (3D) zobrazení, event. čtyřrozměrné (4D=3D v reálném čase, tzn. s detekcí pohybů plodu) je možné nabídnout nastávajícím maminkám ideálně v období mezi 25.-30. týdnem. Tento způsob zobrazení nabízí nesrovnatelně lepší vizuální zážitek, který je možné archivovat formou běžných UZ fotografií či na USB nosič.

Ačkoli je 3D/4D zobrazení velmi slibná rychle se vyvíjející metoda, v tomto případě slouží pouze ke komerčním účelům. Nejedná se tedy o vyšetření, proto záznam z tohoto zobrazení není možné použít za forenzně průkazní materiál při případném nálezu vrozené vývojové vady. Vyšetření není hrazeno z veřejného zdravotního pojištění.

Pro bližší informace kontaktujte naše centrum:

T: 585 234 444 nebo ordinace@g-centrum.cz 

Více informací ke stažení

Prenatální diagnostika (PDF)

;