Prenatální diagnostika

Vyšetření je zaměřeno na vyhledávání nejčastějších chromozomálních a morfologických vad plodu v období mezi 11.-14. týdnem těhotenství.

Skládá se ze 2 částí:

1. biochemické vyšetření prováděné ideálně v období mezi 9.-10. týdnem (odběr krve těhotné k posouzení hladin 2 hormonů – free β-HCG a PAPP-A)
2. ultrazvukové vyšetření prováděné v období mezi 11.-14. týdnem

Po absolvování ultrazvukového vyšetření je každé ženě ihned pomocí speciálního programu vypočítáno její individuální riziko narození dítěte s jednou z nejčastějších chromozomálních abnormalit – Downův syndrom (trisomie 21), Edwardsův syndrom (trisomie 18) a Patauův syndrom (trisomie 13). Toto individuální riziko se vypočítává z následujících údajů:

• věk těhotné ženy
• hmotnost těhotné ženy
• anamnestické údaje (např. rasový původ)
• výsledek biochemických parametrů
• ultrazvukové parametry (prosáknutí záhlaví, nosní kost atd…)

Dle výše vypočítaného individuálního rizika bude těhotná žena informována o dalším navrženém postupu.

V případě tzv. NEGATIVNÍHO výsledku je vypočítané individuální riziko chromozomálních vad nízké a těhotné ženě je zpravidla doporučeno provedení podrobné ultrazvukové morfologie plodu ve 20.-22. týdnu.

V případě tzv. POZITIVNÍHO výsledku je vypočítané individuální riziko na některou z chromozomálních vad natolik vysoké, že těhotné ženě doporučujeme provedení invazivního vyšetření (odběr choriových klků = část placentární tkáně nebo odběr plodové vody) k definitivnímu vyloučení dané vady.

Je třeba si uvědomit, že POZITIVNÍ výsledek testu neznamená, že dítě je postižené, a naopak výsledek NEGATIVNÍHO testu nezaručuje narození zdravého a živého dítěte.

V rámci ultrazvukového vyšetření v I. trimestru je rovněž možné diagnostikovat až 50 % morfologických (strukturálních) vad plodu (např. vady mozku, končetin, srdce, defekty břišní stěny a další). Nicméně provedení podrobného ultrazvukového vyšetření v období mezi 20.-22. týdnem, kdy je možné odhalit až 90 % závažných morfologických vad, považujeme za nezbytné.

Vyšetření není hrazeno z veřejného zdravotního pojištění, ale všechny zdravotní pojišťovny nabízí plné nebo alespoň částečné proplacení nákladů spojených s tímto vyšetřením. Pro přesné informace navštivte stránky své zdravotní pojišťovny.

CENA: 1 700 Kč

Vyšetření je zaměřeno kromě vyhledávání nejčastějších chromozomálních a morfologických vad plodu (viz výše) na vyhledávání těhotných žen, u kterých dojde k rozvoji časné formy preeklampsie (cca 2 % těhotných žen) nebo dojde k rozvoji placentární nedostatečnosti a následně růstové restrikci plodu (cca 5 % těhotných žen). Vyšetření je tak doplněno o další analyt v séru těhotné (PlGF – placentární růstový faktor), měření krevního tlaku a ultrazvukové vyšetření cév zásobujících dělohu.

PREEKLAMPSIE je závažné onemocnění způsobené těhotenstvím, které může vést nejen k nutnosti předčasného ukončení těhotenství a porodu velmi nezralého novorozence, ale v nejzávažnějších případech i k úmrtí ženy, plodu nebo novorozence.

RŮSTOVÁ RESTRIKCE PLODU je stav, kdy je nejčastěji horší funkce placenty příčinou opožďování růstu plodu s možnými dalšími následky.

Pozitivní výsledek testu na obě tyto komplikace je asi u 10 % těhotných, onemocnění se rozvine jen u části z nich. Výskyt těchto onemocnění se dá účinně snížit až o 50% včasnou léčbou kyselinou acetylsalicylovou v dávce 150mg denně. Specializované ultrazvukové vyšetření ve 20., 28., 32. a 36. týdnu těhotenství umožní zpřesnit diagnostiku onemocnění a event. naplánovat včasné ukončení těhotenství s ohledem na aktuální funkčnost placenty a potřeby plodu.

CENA: 1 900 Kč

Ultrazvukové vyšetření, které se provádí ideálně mezi 20.-22. týdnem těhotenství. Slouží k podrobnému posouzení jednotlivých orgánů a orgánových systémů plodu (centrální nervová soustava, kostra, srdce, plíce, trávicí a vylučovací trakt, končetiny, genitál, pupečníkové cévy atd.) Umožňuje záchyt až 90 % morfologických (strukturálních) vad a zároveň posouzení markerů chromozomálních vad. Není hrazeno z veřejného zdravotního pojištění /mimo indikovanou péči lékařem/.

CENA: 1 500 Kč

Vyšetření, které je možné provést kdykoli v průběhu těhotenství mimo pravidelně prováděná vyšetření při nejasném ultrazvukovém nálezu nebo při podezření na jakoukoli vrozenou vadu u plodu.

Při nálezu vrozené vady závisí další postup na charakteru a závažnosti vady. Některé případy vyžadují podrobnější vyšetření, např. provedení invazivního vyšetření, magnetické rezonance nebo provedení dalších ultrazvukových vyšetření k posouzení vývoje dané abnormality. Jakýkoli další postup je ideálně konzultován s těhotnou i partnerem.

Při tomto vyšetření hodnotíme velikost plodu a funkci placenty pomocí UZ dopplerometrie, abychom včas odhalili případné opožďování růstu s jeho možnými následky. Není hrazeno z veřejného zdravotního pojištění /mimo indikovanou péči lékařem/.

CENA: 1 000 Kč

Genetická konzultace je určena k vyjádření míry rizika daného onemocnění, případně ke stanovení diagnózy genetického onemocnění u plodu a navržení dalšího postupu. Indikace ke genetické konzultaci jsou různé:

• pozitivní výsledek kombinovaného screeningu v I. trimestru
• pozitivní výsledek integrovaného testu ve II. trimestru
• nález případné abnormality během ultrazvukového vyšetření v I. nebo II. trimestru
• výskyt vrozené vady nebo dědičného onemocnění v rodině těhotné nebo partnera

Z invazivních výkonů se běžně provádí odběr choriových klků (CVS) a odběr plodové vody (aminocentéza). Jedná se o v současné době o jediné dvě metody, které mohou definitivně vyloučit chromozomální vadu u plodu. V obou případech jde o ambulantní výkon. Při odběru choriových klků (CVS) se pod ultrazvukovou kontrolou odebírá malé množství placentární tkáně k jejímu vyšetření. Jde o ambulantní výkon, který se provádí mezi 11. a 14. týdnem těhotenství.

Při odběru plodové vody (AMC) se pod ultrazvukovou kontrolou odebírá malé množství plodové vody k jejímu vyšetření. Jde rovněž o ambulantní výkon, který se provádí od 16. týdne těhotenství.

Komplikací obou výkonů může být nechtěná ztráta těhotenství (0,5%).

G-CENTRUM Olomouc s.r.o. spolupracuje s laboratoří SPADIA v Novém Jičíně, která nabízí vyšetření v podobě TRISOMY testů. Jde o bezpečný neinvazivní prenatální screeningový test, který dokáže vyloučit přítomnost nejběžnějších chromozomálních vad plodu. Úspěšnost v záchytu chromozomálních vad je 99 %. TRISOMY test nepředstavuje pro matku ani dítě žádné riziko.

Nabízíme 4 varianty vyšetření této metody:
• TRISOMY test je neinvazivní screeningové vyšetření pouze z krve těhotné pacientky, které dokáže s velkou přesností vyloučit přítomnost nejběžnějších závažných chromozomálních poruch plodu již od 11. týdne těhotenství. Zjistí riziko trizomie chromozomů 21 (Downův syndrom), chromozomů 13 (Patauův syndrom) a chromozomů 18 (Edwardsův syndrom) a stanoví pravděpodobné pohlaví plodu. Cena vyšetření je 9 600 Kč.

• TRISOMY test XY dokáže identifikovat kromě nejčastějších trizomií 21, 18 a 13 i nejčastěji se vyskytující poruchy pohlavních chromozomů. Test také stanoví chromozomální pohlaví plodu. Cena vyšetření je 9 900 Kč.

• TRISOMY test Plus zjišťuje riziko trizomie 21, 18 a 13, poruchy počtu pohlavních chromozomů a vybraných mikrodelecí chromozomů, při kterém chybí část některého chromozomu. TRISOMY test Plus stanovuje přesné chromozomální pohlaví plodu. Cena vyšetření je 12 900 Kč.

• TRISOMY test Complete je technologicky nejpokročilejší TRISOMY test na určení rizika chromozomálních poruch plodu na úrovni celého genomu. Díky detailní analýze DNA plodu odhalí poruchy všech 23 párů chromozomů už od velikosti 3 megabází. S vysokou přesností ohalí poruchu počtu chromozomů a nadbytečné či chybějící části všech 46 chromozomů (22 párů autozomů a pohlavní chromozomy X, Y).Cena vyšetření je 13 500 Kč.

Tato metoda má jak své výhody, tak také své limity, proto každému vyšetření předchází konzultace klinickým genetikem, který těhotné ženě podrobně vysvětlí smysl testu, postup a význam pozitivního či negativního výsledku. Za standardních podmínek je výsledek testu dostupný do 7 pracovních dnů. Vyšetření není hrazeno z veřejného zdravotního pojištění. Více na stránce zde: trisomytest.cz 

Trojrozměrné (3D) zobrazení, event. čtyřrozměrné (4D=3D v reálném čase, tzn. s detekcí pohybů plodu) je možné nabídnout nastávajícím maminkám ideálně v období mezi 25.-30. týdnem. Tento způsob zobrazení nabízí nesrovnatelně lepší vizuální zážitek, který je možné archivovat formou běžných UZ fotografií či na USB nosič.

Ačkoli je 3D/4D zobrazení velmi slibná rychle se vyvíjející metoda, v tomto případě slouží pouze ke komerčním účelům. Nejedná se tedy o vyšetření, proto záznam z tohoto zobrazení není možné použít za forenzně průkazní materiál při případném nálezu vrozené vývojové vady. UZ zobrazení není prováděno lékařem, ale proškolenou a kvalifikovanou sestrou. Vyšetření není hrazeno z veřejného zdravotního pojištění.

CENA: 1 100 Kč

Pro bližší informace kontaktujte naše centrum na telefonu 585 234 444.